A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, uma doença rara genética que se caracteriza pelas partes do corpo que são desproporcionais entre si e que acarreta outras manifestações clínicas que precisam de atenção[i],[ii]. A condição acontece por um desenvolvimento anormal dos ossos devido a mutações no gene FGFR3. Em razão dessa alteração, os pacientes podem apresentar o sinal mais visível, que é a baixa estatura desproporcional com pernas e braços mais curtos que o tronco. A acondroplasia é grave, progressiva e pode causar diversas complicações multissistêmicas que, em muitos casos, requerem intervenções cirúrgicas e impactam diretamente no convívio social dessas pessoas. No mundo, estima-se que cerca de 1 a cada 25 mil nascidos vivos sejam acometidos pela doença[iii].
As pessoas com acondroplasia também apresentam deformidades na coluna, atraso no desenvolvimento motor, dificuldades respiratórias e têm uma redução de 10 anos na expectativa de vida global[iv]. Portanto, é de suma importância um acompanhamento multidisciplinar e o acesso a uma terapia capaz de aumentar a velocidade de crescimento dos ossos.
No Brasil, já está aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), uma terapia que tem como principal resultado o aumento da velocidade de crescimento anual, que pode ser comparada à de crianças sem acondroplasia e contribui para melhorar outros sintomas dessa condição[v]. O tratamento ainda não está disponível na rede pública nem privada de saúde. Mas atualmente 40 crianças já fazem uso do medicamento no Brasil, conquistado via judicial.
Para explorar os impactos sociais do nanismo para pacientes, sugerimos um bate-papo com Kenia Rio, presidente da Associação Nanismo Brasil (ANNABRA). Já o Dr. Juan Llerena Júnior, médico geneticista clínico e coordenador do Centro de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ), pode aprofundar sobre as complicações multissistêmicas causadas pela doença. Ambos estão disponíveis para entrevistas.