Fevereiro Lilás: Um mês para dar voz às famílias e pessoas com Síndromes e Doenças Raras

Diagnóstico tardio e inclusão escolar são os maiores obstáculos das famílias de pessoas com Síndromes e Doenças Raras

Fevereiro é o mês da conscientização sobre síndromes e doenças raras, marcando uma oportunidade essencial para trazer visibilidade às dificuldades enfrentadas por milhares de famílias no Brasil e no mundo. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem cerca de 7 mil tipos de doenças raras, que afetam aproximadamente 300 milhões de pessoas globalmente. No Brasil, estima-se que entre 13 e 15 milhões de brasileiros convivam com alguma dessas condições. Apesar desses números significativos, o diagnóstico precoce e os tratamentos adequados ainda enfrentam barreiras imensas, reforçando a necessidade de iniciativas como o Fevereiro Lilás.

Para muitas famílias, o caminho até o diagnóstico é longo, confuso e, muitas vezes, solitário. Lidiana Tonial Iwamoto, mãe da adolescente Manu (14 anos), diagnosticada com síndrome de Williams e autismo, compartilha: “No início, minha maior preocupação era entender a síndrome e buscar apoio para proporcionar uma boa qualidade de vida para minha filha. Fui de porta em porta — Secretaria Municipal, Secretaria Estadual de Saúde — e infelizmente não encontrei amparo. Foi através de outras mães, que enfrentavam desafios semelhantes, que eu consegui informação e apoio. Esse compartilhamento de experiências foi essencial para a nossa jornada”.

A dificuldade de acesso a especialistas e exames especializados muitas vezes resulta em diagnósticos tardios, comprometendo o tratamento e o desenvolvimento das pessoas afetadas. “A informação é fundamental. Quanto mais pessoas souberem sobre as síndromes raras e suas comorbidades, maior será o respeito por essas pessoas e suas famílias”, desabafa Camila Costa Benatto, mãe de João Pedro, diagnosticado com Síndrome do X Frágil.

Para Maria Celene de Matos Nogueira, mãe de Paula Regina, diagnosticada com síndrome de Prader-Willi, a luta por inclusão começa na própria família e se estende à sociedade. “Minha filha precisa de supervisão constante, mas o apoio psicoterapêutico e a estimulação precoce foram cruciais para seu desenvolvimento. A conscientização é fundamental para que possamos combater os julgamentos e desinformações que enfrentamos diariamente. Apenas amem. O amor cura”, complementa.

Nize Macedo, mãe de Denize, diagnosticada com uma condição rara que inclui monossomia parcial do cromossomo 21q22 e imunodeficiência combinada grave, reforça os desafios enfrentados desde o diagnóstico. "Descobri a condição da minha filha após três meses de vida na UTI do Hospital de Clínicas. Foram muitos exames sem respostas, até que decidimos pagar por um teste do pezinho ampliado, que finalmente trouxe algum direcionamento. A dinâmica familiar foi profundamente impactada, tanto emocional quanto financeiramente. Precisei me reinventar como mãe e mulher para atender às demandas da minha filha, cuidar do meu outro filho e equilibrar as responsabilidades diárias", relata.

Nize também destaca a importância das redes de apoio: "Os grupos de mães e a Aliança Paranaense de Doenças e Síndromes Raras foram essenciais. Mesmo com um diagnóstico único no Brasil, encontrei apoio e amizades que fortalecem o elo entre mães e filhos. Isso nos dá alívio em momentos de dificuldade, mesmo que por um instante."

Para ela, o Fevereiro Lilás é um marco para trazer visibilidade a algo tão importante. "Até ter o diagnóstico da minha filha, eu não entendia o que era uma doença rara. Esse mês chama atenção não apenas do governo, mas também da população. Ele nos lembra que o diagnóstico precoce e o tratamento eficaz são fundamentais e que, apesar de nossas diferenças, somos todos iguais."

A inclusão de pessoas com doenças e síndromes raras não deve se limitar às famílias. Instituições de saúde, escolas e a sociedade como um todo precisam abraçar essas pessoas, oferecendo acessibilidade e apoio. Lidiane destaca a falta de preparação no ambiente escolar: “Há profissionais maravilhosos que abraçam as crianças com amor, mas também há muita indiferença. Isso prejudica o desenvolvimento das crianças e machuca as famílias”.

Para reforçar a visibilidade e disseminar informação, a Aliança Paranaense de Doenças e Síndromes Raras (APDSR) organizará diversas ações em fevereiro. A principal delas é a Caminhada da Conscientização, que acontece no dia 1º de fevereiro, a partir das 9h, com saída da Associação Comercial do Paraná (ACP) até a Boca Maldita, em Curitiba. O evento promete reunir famílias, profissionais de saúde e educação, além de simpatizantes da causa, em um gesto de apoio e sensibilização.

Outras atividades incluem palestras, oficinas e rodas de conversa, onde serão abordados temas como diagnóstico precoce, acesso a tratamentos e direitos das pessoas com condições raras. Essas ações são uma oportunidade para promover a inclusão e fortalecer os laços entre as famílias que convivem com essas condições.

As histórias de Lidiana, Camila, Maria Celene e Nize têm algo em comum: a perseverança diante das adversidades e a crença de que o amor e o apoio podem transformar vidas. “Não desistam. O sorriso, o otimismo e a fé nos impulsionam a seguir em frente. Todos estamos aqui por um propósito, e juntos podemos construir uma sociedade mais acolhedora”, conclui Lidiane.

O Fevereiro Lilás não é apenas um mês de conscientização. É um chamado à ação e à empatia. Afinal, síndromes e doenças raras podem ser incomuns, mas o amor e o respeito devem ser universais.