Novo estudo aponta possível tratamento para doenças metabólicas em crianças

Pesquisadores da Universidade de Granada (UGR) e do Hospital Universitário de Düsseldorf, na Alemanha, lideraram um estudo publicado na revista co-científica 'Brain', que demonstra pela primeira vez a eficácia de um tratamento racionalmente projetado para a deficiência primária de coenzima Q (CoQ), uma doença mitocondrial rara e grave.

A publicação ocorreu, precisamente, nos dias anteriores à celebração da Semana Internacional de Doenças Mitocondriais, de 15 a 19 de setembro, conforme detalhado na segunda-feira pela UGR em um comunicado à imprensa.

A pesquisa foi baseada em um modelo murino gerado na UGR que reproduz fielmente a doença humana causada por mutações no gene COQ2. Esse modelo possibilitou o estudo detalhado dos mecanismos fisiopatológicos e a avaliação da eficácia terapêutica de um composto fenólico que atua como precursor na biossíntese da CoQ.

Os resultados pré-clínicos mostraram que a administração crônica do composto "preveniu a encefalopatia mitocondrial e melhorou a sobrevivência, estabelecendo assim as bases para uma transferência racional e segura para o paciente".

A UGR explicou que o ensaio clínico foi realizado em um menino de três anos de idade com uma condição clínica muito grave, ou seja, síndrome nefrótica resistente a esteroides e encefalopatia com lesões cerebrais do tipo Leigh, com um prognóstico "muito desfavorável".

O tratamento com o composto fenólico obteve uma remissão completa da nefropatia e uma melhora significativa do quadro neurológico. Em apenas seis meses, a criança, que não conseguia andar ou interagir normalmente, começou a andar de forma independente, recuperou "20% de seu peso corporal e apresentou uma clara melhora na linguagem, na interação social e na capacidade cognitiva".

De acordo com a pesquisadora de pré-doutorado Julia Corral Sarasa, primeira autora do estudo, "foi muito empolgante ver que um tratamento no qual trabalhamos durante anos no laboratório conseguiu mudar a vida de uma criança e de sua família. É uma recompensa para um pesquisador.

Por sua vez, o professor Luis Carlos López, pesquisador responsável pelo estudo, acrescenta que "esse trabalho demonstra como, com base em um modelo experimental projetado na UGR, os mecanismos da doença podem ser estudados e uma terapia inovadora pode ser transferida racionalmente para o paciente, com resultados clínicos muito promissores. Isso também destaca o valor dos estudos pré-clínicos em modelos animais.

Esses resultados não apenas oferecem uma esperança real para pacientes sem opções terapêuticas, mas também têm um claro potencial de transferência e aplicação clínica. A Universidade de Granada é a instituição solicitante da designação de medicamento órfão concedida pela Agência Europeia de Medicamentos (referência EU/3/25/3052), bem como da patente internacional que protege essa estratégia terapêutica (referência WO2025181338).

Além disso, a iniciativa conta com o apoio do Escritório de Transferência de Resultados de Pesquisa (OTRI) da UGR para "avançar em sua valorização a fim de obter impacto na saúde e socioeconômico". Entre outras coisas, outras possíveis aplicações médicas estão sendo exploradas, bem como possíveis melhorias no tratamento.

O estudo foi financiado pela Agência Estatal de Pesquisa, que faz parte do Ministério da Ciência, Inovação e Universidades. Ele também foi apoiado pela Unidade de Excelência para o Estudo de Distúrbios do Envelhecimento e pelo OTRI da UGR.