Entre os dias 22 e 29 de abril acontece a Semana Mundial de Erros Inatos da Imunidade (EII). Aproximadamente 500 doenças fazem parte do grupo dos EII, que são defeitos genéticos em algum setor do sistema imunológico que predispõem a uma maior chance de desenvolver infecções comuns de forma recorrente, como otites, pneumonia, sinusites, entre outras infecções graves ou por microorganismos incomuns, assim como doenças alérgicas graves, autoimunes, inflamatórias e câncer.
Estima-se que cerca de 70% a 90% dos pacientes com EII ainda não foram diagnosticados e isso acontece porque parte dos médicos no mundo todo desconhece esse grupo de doenças que estão relacionadas aos EII. Resultado: um obstáculo para se chegar ao diagnóstico precoce e – assim – salvar vidas.
Para ajudar no diagnóstico, existem os 10 sinais de alerta que foram atualizados em 2023, fundamentais para o diagnóstico dos erros inatos da imunidade (EII):
Atenção aos 10 Sinais de Alerta Atualizados
1- História familiar de erro inato da imunidade ou consanguinidade;
2- Infecções com frequência aumentada para a faixa etária e/ou de curso prolongado ou não esperado e/ ou por microrganismos não usuais ou oportunistas;
3 - Diarreia crônica de início precoce;
4 - Quadros alérgicos graves;
5- Eventos adversos não usuais a vacinas atenuadas (BCG, febre amarela, rotavírus, tetra viral);
6 -Características sindrômicas;
7- Déficit do crescimento;
8- Febre recorrente ou persistente, sem identificação de agente infeccioso ou malignidade;
9- Manifestações precoces e/ou combinadas de autoimunidade, em especial citopenias ou endocrinopatias;
10- Malignidades precoces, incomuns e/ou recorrentes.
A Coordenadora do Departamento Científico de Erros Inatos da Imunidade da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI), Dra. Anete Sevciovic Grumach explica que a inclusão da contagem de TREC e KREC no Teste do Pezinho Ampliado, que já é realidade em algumas cidades brasileiras pelo Sistema Único de Saúde (SUS), tem se mostrado um dos grandes aliados, permitindo o diagnóstico e tratamento precoces de defeitos imunológicos mais graves, podendo evitar a morte e proporcionar qualidade de vida ao paciente e sua família.
O Teste do Pezinho deve ser realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê e a vacinação contra BCG deve aguardar o resultado, pois, pacientes com EII graves desenvolvem complicações após sua aplicação.
Febre recorrente, diarreia crônica e infecções frequentes são alguns dos sinais dos EII
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